Detalles de la búsqueda
1.
H3K36 dimethylation shapes the epigenetic interaction landscape by directing repressive chromatin modifications in embryonic stem cells.
Genome Res
; 32(5): 825-837, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35396277
2.
The histone mark H3K36me2 recruits DNMT3A and shapes the intergenic DNA methylation landscape.
Nature
; 573(7773): 281-286, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31485078
3.
Sf3b4 regulates chromatin remodeler splicing and Hox expression.
Differentiation
; 131: 59-73, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37167859
4.
A report of two homozygous TERB1 protein-truncating variants in two unrelated women with primary infertility.
J Assist Reprod Genet
; 41(3): 751-756, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38277113
5.
Mutation in Eftud2 causes craniofacial defects in mice via mis-splicing of Mdm2 and increased P53.
Hum Mol Genet
; 30(9): 739-757, 2021 05 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-33601405
6.
Does the adenosine deaminase (ADA) gene confer risk of sleepwalking?
J Sleep Res
; 31(4): e13537, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34913218
7.
TDP-43 stabilizes G3BP1 mRNA: relevance to amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia.
Brain
; 144(11): 3461-3476, 2021 12 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34115105
8.
Whole-exome sequencing reveals novel vacuolar ATPase genes' variants and variants in genes involved in lysosomal biology and autophagosomal formation in oral granular cell tumors.
J Oral Pathol Med
; 50(4): 410-417, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33289181
9.
Bmp signaling maintains a mesoderm progenitor cell state in the mouse tailbud.
Development
; 144(16): 2982-2993, 2017 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28705896
10.
Early infantile epileptic encephalopathy due to biallelic pathogenic variants in PIGQ: Report of seven new subjects and review of the literature.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1321-1332, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32588908
11.
Recessive mutation in CD2AP causes focal segmental glomerulosclerosis in humans and mice.
Kidney Int
; 95(1): 57-61, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30612599
12.
SHORT syndrome due to a novel de novo mutation in PRKCE (Protein Kinase CÉ) impairing TORC2-dependent AKT activation.
Hum Mol Genet
; 26(19): 3713-3721, 2017 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28934384
13.
Neu-Laxova syndrome presenting prenatally with increased nuchal translucency and cystic hygroma: The utility of exome sequencing in deciphering the diagnosis.
Am J Med Genet A
; 179(5): 813-816, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30838783
14.
Recessive mutations in the kinase ZAK cause a congenital myopathy with fibre type disproportion.
Brain
; 140(1): 37-48, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27816943
15.
A protein-truncating mutation in CCNB3 in a patient with recurrent miscarriages and failure of meiosis I.
J Med Genet
; 59(6): 568-570, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34021051
16.
Autosomal dominant cutis laxa with progeroid features due to a novel, de novo mutation in ALDH18A1.
J Hum Genet
; 62(6): 661-663, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28228640
17.
H3.1 K36M mutation in a congenital-onset soft tissue neoplasm.
Pediatr Blood Cancer
; 64(12)2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28509377
18.
Germline and somatic FGFR1 abnormalities in dysembryoplastic neuroepithelial tumors.
Acta Neuropathol
; 131(6): 847-63, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26920151
19.
Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit.
CMAJ
; 188(11): E254-E260, 2016 Aug 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27241786
20.
A Molecular Diagnosis of LGMDR1 Established by RNA Sequencing.
Can J Neurol Sci
; 48(2): 293-296, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-32646536